首页 >
透纳氏症候群
✍ dations ◷ 2025-06-06 16:17:49 #透纳氏症候群
特纳氏综合征(Turner syndrome,简称TS)也被称作Ullrich-Turner氏综合征(Ullrich-Turner syndronme)、性腺发育不良(Gonodal dysgenesis)以及45,X,是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病。特纳氏综合征患者的症状各异,患者常常会有短而成蹼状的颈部(英语:webbed neck)、低耳位(英语:low-set ears)、颈后发际线较低、身材矮小(英语:short stature),出生时即手脚水肿等特征。一般来说,特纳氏综合征患者没有月经、乳房不发育而且不孕,且患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。 大部分的特纳氏综合征患者的智力水平正常,但许多患者的空间视觉能力(英语:spatial visualization)低下,比如学习数学所需要的空间视觉能力(英语:spatial visualization)。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高。特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病。目前所知没有任何环境因素会导致此病症,同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系。特纳氏综合征主要是因为染色体异常所造成的,为X染色体部分或整条有缺失、改变而致。大部分的人们都拥有46条染色体,但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条。在某些情况下,染色体的异常现象只出现在部分细胞,而其余则没有,这就是特纳氏综合征的镶嵌现象 。在这样的前提下,由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测。目前没有任何已知医疗方式可以治疗特纳氏综合征,但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说,在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法(英语:Estrogen replacement therapy)能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后,才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制。产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2000到1/5000。全球各地区与文化在特纳氏综合征的患者人数上基本上都相仿的,并没有显著的特异性。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人为短,这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病。亨利·特纳(英语:Henry Turner (endocrinologist))是第一个在1938年描述此病症的医生,于1964年时,后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病。
相关
- 全血细胞计数全血细胞计数(英文:complete blood count,CBC; full blood count,FBC),又称为血常规、血象、血细胞分析、血液细胞分析、血细胞计数 或 血液细胞计数,是医生或其他医学专业人员常常
- 强心苷强心苷,属于一种历史悠久的经典的强心药。 药物有
- 国际刑事法院国际刑事法院(英语:International Criminal Court,常缩写作:ICC或ICCt;法语:Cour Pénale Internationale)成立于2002年,位于荷兰海牙,工作语言为英语和法语。其主要功能是对犯有灭绝
- 小肠细菌过度综合征小肠细菌过度生长(Small intestine bacterial overgrowth)简称SIBO,是小肠内细菌过度生长的疾病。小肠和大肠不同,大肠内含有大量的细菌,而正常情形下小肠的细菌数量是每毫升小于
- 语言石化词法学中提到,语言石化指的是两个相近的概念,一是保留了该古老语言发音上的特征但失去了文法规则,另一则是失去了文法上的使用频率(例如:词缀),但某些词汇仍在使用。语言石化也包括
- 违法违法是做出违反法律的行为。违法并不等于犯罪,只有做出违反刑法的行为才是犯罪。犯罪的人可以受到刑事诉讼,并受到刑事处罚;只是做出除犯罪外的违法行为的人,则不会受到刑事诉讼
- 艾伦·谢泼德小艾伦·巴特雷特·谢泼德少将(英语:Alan Bartlett Shepard Jr.,1923年11月18日-1998年7月21日)是一位美国航天员、海军航空兵、试飞员,也是一位商人。他是美国国家航空航天局最早
- 杜勒阿尔布雷希特·丢勒(德语:Albrecht Dürer,1471年5月21日-1528年4月6日)德国中世纪末期、文艺复兴时期著名的油画家、版画家、雕塑家及艺术理论家。他在二十多岁时高水准的木刻版
- 世界三大瀑布世界三大瀑布指巴西、阿根廷交界的伊瓜苏瀑布(世界上最宽)、东非赞比亚和津巴布韦交界的维多利亚瀑布以及美国加拿大交界的尼亚加拉瀑布。这三个瀑布无论从宽度、面积、流量都
- 古典希腊语古希腊语(古希腊语:Ἑλληνικὴ γλῶττα) 指代公元前9世纪至公元6世纪所有以口头及书面为载体的古希腊语族的方言,时间上包括公元前9世纪至公元前6世纪的古风时期,公元