透纳氏症候群

✍ dations ◷ 2024-12-22 21:48:24 #透纳氏症候群

特纳氏综合征（Turner syndrome，简称TS）也被称作Ullrich-Turner氏综合征（Ullrich-Turner syndronme）、性腺发育不良（Gonodal dysgenesis）以及45,X，是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病。特纳氏综合征患者的症状各异，患者常常会有短而成蹼状的颈部（英语：webbed neck）、低耳位（英语：low-set ears）、颈后发际线较低、身材矮小（英语：short stature），出生时即手脚水肿等特征。一般来说，特纳氏综合征患者没有月经、乳房不发育而且不孕，且患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。大部分的特纳氏综合征患者的智力水平正常，但许多患者的空间视觉能力（英语：spatial visualization）低下，比如学习数学所需要的空间视觉能力（英语：spatial visualization）。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高。特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病。目前所知没有任何环境因素会导致此病症，同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系。特纳氏综合征主要是因为染色体异常所造成的，为X染色体部分或整条有缺失、改变而致。大部分的人们都拥有46条染色体，但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条。在某些情况下，染色体的异常现象只出现在部分细胞，而其余则没有，这就是特纳氏综合征的镶嵌现象。在这样的前提下，由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测。目前没有任何已知医疗方式可以治疗特纳氏综合征，但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说，在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法（英语：Estrogen replacement therapy）能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后，才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制。产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2000到1/5000。全球各地区与文化在特纳氏综合征的患者人数上基本上都相仿的，并没有显著的特异性。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人为短，这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病。亨利·特纳（英语：Henry Turner (endocrinologist)）是第一个在1938年描述此病症的医生，于1964年时，后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病。

相关

下肢水肿水肿（edema、/ɪˈdimə/、oedema、dropsy、hydropsy；希腊语 οἴδημα oídēma, "swelling")，又称浮肿，是指人体皮下空腔因体液异常堆积所产生的肿大症状。水肿是指血管外
志留纪志留纪（Silurian，符号S）是地质时代表古生代的第三个纪，约开始于4.44亿年前，结束于4.19亿年前。志留系一名源于威尔士地区一个古老部族志留人（英语：Silures）。1835年，英国R.I.莫企逊，在
消化消化作用是指将食物(大分子)分解成足够小的水溶性分子(小分子)，可以溶解在血浆，让身体能够吸收利用的过程。有些生物体会透过小肠吸收小分子，带到血液系统中。消化作用是生物异
恶水盆地恶水盆地（英语：Badwater Basin）是位于加利福尼亚州因约县死亡谷国家公园的一个内流盆地，前身是全新世时期的曼利湖（Lake Manly）。海拔高度为-86米（-282.2英尺），因而成为北美洲的最低
喉返神经喉返神经（Recurrent Laryngeal Nerve）是人体第十对脑神经中，迷走神经（Vagus Nerve）的分支，脑神经出现在所有的脊椎动物上，因此在其他种类的脊椎动物身上也具有喉返神经。控制喉部（la
概要异常心理学行为遗传学生物心理学心理药物学认知心理学比较心理学跨文化心理学文化心理学差异心理学（英语：Differential psychology）发展心理学演化心理学实验心理学
小核仁RNA小核仁RNA（Small nucleolar RNAs；snoRNAs）是一类小型RNA分子，可引导核糖体RNA（rRNA）或其他RNA的化学修饰（如甲基化）作用。根据MeSH的分类，此分子属于小核RNA（snRNA）的一种。可分为C/D b
美国国家足球队美国国家足球队（英语：United States men's national soccer team，USMNT）成立于1913年，并于1914年加入FIFA，成为其成员之一，美国的球衣赞助商是耐克。美国早在1930年的第一届世界杯
印度标准时间印度标准时间（Indian Standard Time - IST）是在印度全国使用的标准时间，即UTC+5:30。印度的标准时间以通过安拉阿巴德（北方邦城市）东边的东经82.5度做为基准，与格林威治标准时间相
丹尼尔·布拉德利丹尼尔·布拉德利（英语：Daniel W. Bradley，1941年7月13日－），美国病毒学家，以对肝炎病毒的研究而闻名。布拉德利1964年在圣何塞州立大学获学士学位，并于1970年在亚利桑那大学获博士学