XYYYY综合征

✍ dations ◷ 2025-05-18 20:43:11 #染色体异常,罕见疾病

XYYYY综合征(英语:XYYYY syndrome),是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。

中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合,并有面部畸形,包括面部不对称、宽眼距(英语:Hypertelorism)、双侧低垂耳(英语:Low-set ears)、微颌(英语:Micrognathism)。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症,但生殖器在出生时是正常的。

可利用褪黑素联合行为疗法治疗行为异常。

相关

  • EPO1BUY, 1CN4, 1EER· hormone activity · protein binding· regulation of transcription from RNA polymerase II promoter · signal transduction · embryo implant
  • 尤金市尤金(英语:Eugene)是美国俄勒冈州西部雷恩县的城市,城市自然景色秀丽,尤金也是雷恩县的县治。面积40.6平方哩(105km²),其中陆地面积40.02平方哩(104.9 km²),水域面积0.04平方哩(0.1 km
  • 波罗的海三国欧洲(灰色)  —波罗的海国家(英语:Baltic states,爱沙尼亚语:Balti riigid, Baltimaad,拉脱维亚语:Baltijas valstis,立陶宛语:Baltijos valstybės;又称波罗的海三国)是指地缘政治学概
  • 太乙天尊太乙救苦天尊,通称东极青华上帝,简称太乙天尊、救苦天尊、青玄上帝,是道教尊神,又称寻声救苦天尊、十方救苦天尊等,道教经典记太乙天尊居“东方长乐世界”妙严宫(“严”或作“岩”
  • 驻阿富汗国际维和部队驻阿富汗国际维和部队或称驻阿联军(英语:International Security Assistance Force, ISAF)是根据联合国安理会1386号决议由2001年12月20日德国波恩举行的阿富汗问题国际会议上
  • 贝形圆孢侧耳Pleurotus porrigens贝形圆孢侧耳分布于北半球,属口蘑科一种,色通常为白色。另外,该种野菇也是木栖腐生的中小型菇类。此物种曾经认为可食用,但后来发现有毒。
  • 行人隧道地下人行通道是土木工程、交通、建筑物、隧道的一种,作用是供行人通过,解决在地面人车争路的问题。地下人行通道多数出现于大城市、商场、地铁、巴士总站、码头之间。地下人行
  • 电影公司制片公司,是指制作电影的公司,主要职能是提供影视制作服务,这些服务通常包括前期制作与后期制作。前期制作服务包括:场地勘景,演员试镜,摄制组班底组建,拍摄许可申请,设备租赁,拍摄后
  • 路易斯·艾伯2016年唐奖法治奖路易丝·艾伯(Louise Arbour,1947年2月10日-),前联合国人权事务高级专员,前加拿大最高法院助理法官,前南斯拉夫问题国际刑事法庭、卢旺达问题国际刑事法庭检察长。
  • 亚齐特区伊斯兰教 98.19% 新教 1.12% 佛教 0.16% 天主教会 0.07% 印度教 0.003% 亚济特区(Aceh),是在印尼苏门答腊岛北端的一个特别行政区。首府班达亚齐。1949年印尼脱离荷兰殖民独