XYYYY综合征

✍ dations ◷ 2025-04-26 12:47:52 #染色体异常,罕见疾病

XYYYY综合征(英语:XYYYY syndrome),是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。

中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合,并有面部畸形,包括面部不对称、宽眼距(英语:Hypertelorism)、双侧低垂耳(英语:Low-set ears)、微颌(英语:Micrognathism)。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症,但生殖器在出生时是正常的。

可利用褪黑素联合行为疗法治疗行为异常。

相关

  • 老化人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学在生物学及医学上,老化是生理状态随时
  • 长枝吸引效应长枝吸引效应(英语:Long branch attraction, LBA),意指在分析亲缘关系时,发生将高度不相似的支系(即具有长枝者)分群在一起的现象。长枝吸引效应形成的原因为:最相似的支系将优先被
  • 东澳洋流东澳洋流(英语:East Australian Current)是一股沿着澳洲东岸北边流向南边的洋流,夹带温暖的海水,是澳洲沿岸最大洋流。在某些大陆棚,海流时速最高可达 7 节,均值为 2 至 3 节。东澳
  • Valentin Haüy华伦泰·阿羽依(Valentin Haüy,1745年11月13日-1822年3月19日),法国人,“盲人教育之父”。华伦泰·阿羽依的兄弟勒内·茹斯特·阿羽依,被公认为是现代矿物学的创建者。1784年,华伦
  • 专城副都统都统是中国古代武官名。十六国前秦始置。清代以后常置,在武职中秩品仅次于驻防将军。中华民国在北洋政府时期则沿用之。前秦建元十九年(383年),苻坚发兵攻打东晋,置少年都统以统
  • 藜芦藜芦(学名:Veratrum nigrum)为百合科藜芦属下的一个种。
  • 洪知秀洪知秀(朝鲜语:홍지수 Hong Ji Soo,英语:Joshua Jisoo Hong,1995年12月30日-),以艺名Joshua(朝鲜语:조슈아 Jo Syu A,日语:ジョシュア Jo Shu A)为人熟识,是一名在韩国发展的韩裔美籍男
  • 三角洲部队“Delta Force”(三角洲部队)The Unit (这个单位)Combat Applications Group (CAG;战斗应用群)D-Boy(D男孩)Army Compartmented Element (ACE ;陆军分区元素)1st SFOD-DOperator (操
  • 纽约州纽约州议会(New York State Legislature),是美国纽约州的州议会。纽约州议会办公地位于奥尔巴尼市的纽约州议会大厦。纽约州议会为两院制,包括纽约州参议院与纽约州众议院。参议
  • 卡拉巴松卡拉巴松(CALABARZON)为菲律宾吕宋的一个大区,地区中心为内湖省卡兰巴,又称Region IV-A,卡拉巴松一词由下辖的五个省份的名称取部分字母组合而成,分别为甲米地省(CAvite)、内湖