XYYYY综合征

✍ dations ◷ 2025-09-03 04:08:05 #染色体异常,罕见疾病

XYYYY综合征(英语:XYYYY syndrome),是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。

中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合,并有面部畸形,包括面部不对称、宽眼距(英语:Hypertelorism)、双侧低垂耳(英语:Low-set ears)、微颌(英语:Micrognathism)。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症,但生殖器在出生时是正常的。

可利用褪黑素联合行为疗法治疗行为异常。

相关

  • 分析分析(英语:Analysis)是将复杂的话题或事物逐渐拆分的过程,以此来达到对话题更好的理解。尽管“分析”作为一个正式的概念在近年来才逐步建立起来,这一技巧自亚里士多德(公元前384
  • 同素异形体同素异形体,是指由同一种化学元素构成,而结构形态却不相同的单质。同素异形体由于结构不同,物理性质与化学性质上也有差异。同素异形体这一术语针对的是单质,而非化合物,更一般的
  • 塞雷拉基因组公司塞雷拉基因组(Celera Genomics,NYSE:CRA,专门于遗传定序以及相关技术。总部位于马里兰州。成立于1998年,克莱格·凡特与珀金-埃尔默公司(Perkin-Elmer Corporation)为主要建立者之
  • 江 龙江龙(1933年1月1日-),中国物理化学家。1933年生于上海,籍贯福建建瓯。1953年毕业于南京大学化学系。1960年获苏联科学院物理化学研究所副博士学位。中国科学院化学研究所研究员,中
  • 双性化双性性格(英语:androgyny)指的是一个人同时拥有男性化和女性化两性性格的现象, 他们或者是没有性别特性的价值观,或者是倾向于与自身性别相反的性格。双性格结合了行为上的雌雄通
  • 罗怀臻罗怀臻(1956年-),中华人民共和国剧作家,中国戏剧家协会副主席,中国文学艺术界联合会全国委员会委员。
  • 尤马县尤马县(英语:Yuma County)是美国科罗拉多州东部的一个县,东邻内布拉斯加州。面积14,294平方公里。根据美国2000年人口普查,人口160,026。县治雷(Wray)。成立于1889年3月15日。县名
  • 入侵古巴菲德尔·卡斯特罗约翰·肯尼迪猪湾事件(英语:Bay of Pigs Invasion、西班牙语:Invasión de Bahía de Cochinos),又称吉隆滩事件,是1961年4月17日,在中央情报局的协助下逃亡美国的
  • 锦绣龙虾锦绣龙虾(学名:Panulirus ornatus)俗名龙虾、山虾、大和虾、沙虾等。广泛分布于日本、南太平洋和印度洋,为南太平洋的重要品种。生活在珊瑚外围的斜面至较深的泥沙质地。头胸甲
  • 龙河高速公路龙南-河源高速公路,简称龙河高速,中国国家高速公路网编号为G4511,是大广高速公路的联络线之一,由赣定高速公路的龙南至赣粤段及粤赣高速公路的粤赣至热水段共同组成。线路起于江