XYYYY综合征

✍ dations ◷ 2025-04-04 08:26:27 #染色体异常,罕见疾病

XYYYY综合征(英语:XYYYY syndrome),是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。

中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合,并有面部畸形,包括面部不对称、宽眼距(英语:Hypertelorism)、双侧低垂耳(英语:Low-set ears)、微颌(英语:Micrognathism)。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症,但生殖器在出生时是正常的。

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