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神经纤维瘤
✍ dations ◷ 2025-04-03 11:43:09 #神经纤维瘤
神经纤维瘤病(NF)有三种情况,其肿瘤于神经系统生长。 这三种类型是神经纤维瘤I型(NF1),神经纤维瘤II型(NF2)和神经鞘瘤。 在NF1中症状包括皮肤上的浅褐色斑点、腋窝和腹股沟有斑、神经内有小肿块及脊柱侧弯。 在NF2症状中,可能存有听力损失、早衰性白内障、平衡问题、肉色皮瓣及肌肉萎缩。 这种肿瘤通常是非癌性的。导因是某些基因的突变。 在一半的情况下,这些遗传自父母,而在其他情况,它们发生在早期发展阶段。 肿瘤涉及神经系统中支持细胞而不是神经元。 在NF1中,肿瘤是神经纤维瘤(周边神经肿瘤),而在NF2和神经鞘瘤中,许旺细胞的肿瘤更常见。 诊断通常基于征象和症状,偶尔也会透过基因检测来获得支持。没有已知的预防或治愈方法。 可以进行手术以除去导致问题或已经癌变的肿瘤。 如果发生癌症,也可以使用放射治疗和化疗治疗。 人工耳蜗植入听觉脑干可以帮助一些有听力受损的人。在美国,每3,500人中有1人拥有NF1,每25,000人中有1人拥有NF2。 男性和女性同样都会受到影响。 在NF1中,症状通常在出生时出现,或是在10岁之前就会出现。 虽然病情通常会随着时间的推移而恶化,但大多数患有NF1的人的寿命正常。. 在NF2中,症状可能直到成年早期才会出现。. NF2会增加提早死亡的风险。 这种情况的描述早在1世纪就已发生过了。神经纤维瘤(NF1)早期可能导致学习和行为问题 - 大约60%的患有NF1的儿童在学校中有轻微的困难。 个人可能具有的征象如下:神经纤维瘤是一种体染色体显性异常遗传病,这意味着该病症只需要一个受影响基因的复制即可。 如果父母一方患有神经纤维瘤,他或她的孩子也有50%的机会患上神经纤维瘤。 父母的病情严重程度不影响孩子; 即使是从患有严重疾病的父母遗传的,受影响的孩子可能只有轻微的NF1。 神经纤维瘤病的类型是:神经纤维瘤(1型)的病理生理学由NF1基因蛋白组成。 该蛋白质是肿瘤抑制因子,因此可作为细胞增殖和分化的信号调节因子。神经纤维瘤的功能障碍可以影响调节,并导致不受控制的细胞增殖。神经纤维瘤中的许旺细胞在NF1等位基因中具有突变。神经纤维瘤被认为是网状活化系统病变(英语:RASopathy)和神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)之一。神经纤维瘤的诊断通过以下方式进行:可能与NF混淆的条件包括:手术切除肿瘤是其中一种选择,但首先应评估所涉及的风险。关于OPG(视神经通路胶质瘤),优选的治疗是化疗。但是,对于出现这种疾病的儿童,不建议进行放射性治疗。建议早年被诊断为NF1的儿童每年要接受一次检查,这样可以监测任何与该疾病相关的潜在生长或变化。在大多数情况下,NF1的症状是轻微的,且个体过着正常和有生产力的生活。然而,在某些情况下,NF1可能会严重衰弱,并可能导致外观和心理问题。 NF2的过程在个体之间差异很大。在某些NF2病例中,对附近重要结构(如其他颅神经和脑干)的损害可能会危及生命。大多数患有神经鞘瘤病的人都有明显的疼痛。在某些极端情况下,疼痛会很严重并且致残障。NF1发生在3000个人中的1个,并且在男性和女性中同样普遍。它是最常见的遗传性神经系统疾病之一。 与普通人相比,受影响的人的预期寿命减少了10至15年。
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