脊髓性肌肉萎缩症

✍ dations ◷ 2025-06-07 20:39:25 #运动神经元病,常染色体隐性遗传疾病,细胞核疾病,各系统遗传紊乱,主要影响中枢神经系统的全身性萎缩

脊髓性肌肉萎缩症(英语:Spinal muscular atrophy,简写为SMA),是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡。

控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质(运动神经元存活因子(英语:Survival of motor neuron),SMN)出了问题,使得神经讯号的传递受到阻碍,造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因,称为SMN1(英语:SMN1),当这种基因出现问题时,就会产生这种疾病。

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