脊髓性肌肉萎缩症

✍ dations ◷ 2025-04-26 17:19:35 #运动神经元病,常染色体隐性遗传疾病,细胞核疾病,各系统遗传紊乱,主要影响中枢神经系统的全身性萎缩

脊髓性肌肉萎缩症（英语：Spinal muscular atrophy，简写为SMA），是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。

控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质（运动神经元存活因子（英语：Survival of motor neuron），SMN）出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因，称为SMN1（英语：SMN1），当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。

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