庞贝氏症

✍ dations ◷ 2025-06-07 03:22:54 #庞贝氏症
庞贝氏症(英语:Pompe disease),又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency, AMD)或糖原贮积症第二型(glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II),是一种罕见疾病,成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解糖原,无法分解的糖原会累积在溶酶体内,导致肌肉无力,心脏扩大等病因。庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种,刚出生的婴儿若得此病症,通常活不过1~2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种自体隐性遗传。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病(metabolic muscle disease)也属于溶小体储积症(lysosomal storage disease, LSD)。庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令,包括酵素GAA的生成。庞贝氏症患者,因为基因有缺陷而使得GAA产量不足,甚至一点也没有。或者,某些病患其实含有足量的酵素,但是其GAA并未具有应有的功能。每个人的基因都有二组,一组遗传自母亲,另一组则得自于父亲。如果您记得这一点,就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种自体隐性遗传。自体意指GAA基因位于22对常染色体其中的一对上,隐性则表示要表现此疾病,人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者(carrier),通常都不会产生此疾病的症状。但是双亲都是带因者,并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因“随机乐透”的组合下,当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩,就有四种可能的结果。当双亲都是带因者时,在每一次怀孕中,他们的小孩有25%(四种可能中有一种)的机会遗传到二个不正常的基因并在出生时即患有庞贝氏症。但是相同的几率下,他们的小孩也可能遗传到二个正常的基因,而且不会罹病。如果他们的小孩只遗传到一个不正常的基因,那么这个小孩将成为此疾病的带因者。这种情况有50%(四种可能中有二种)的机会会发生。带因者通常是健康的,因为一个正常的基因仍能产生足够的GAA,而可以正常地切断堆积在溶酶体的糖原。庞贝氏症的遗传与性别无关,男性与女性都一样会罹病。虽然庞贝氏症在出生时就存在,症状并不会即刻就表现出来。因此根据发病的年龄,庞贝氏症病人被分为两大类:婴儿型与晚发型。据估计出生时即患有庞贝氏症的病人中,大约有三分之一为婴儿型,其余即为晚发型,有些甚至到晚年才发病。全球新生儿罹患几率约在1:40000或0.0025%左右,但不同的地区则有所差异,例如在非洲裔的美国人中,发生率估计略高,约为1:14000;而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一。在美国确实的流行率仍未知,估计应有数千人。这些数据的结果显示庞贝氏症是罕见疾病,在美国罹病人数低于200,000人以下;在欧洲每10,000人中少于5个人以下罹病,则被视为罕见疾病。因为庞贝氏症常被误认为其他较常见的疾病,而被误诊,因此患有此病的病患人数极可能多于目前的估计值。此外,世界上缺乏先进的诊断技术的某些区域,也可能无法诊断出如此复杂的疾病。2006年4月28日,由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队,经过长达15年之研究,研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物“Myozyme”,并获欧洲药品管理局(EMEA)及美国食品暨药物管理局(FDA)核准上市。此药的诞生历程被美国记者姬塔·阿南德(Geeta Anand)写成小说《孩子,我要你活下去!》(The Cure,ISBN 9789861208190(中文版);ISBN 9780060734398(英文版)),并改编为电影《爱的代价》(Extraordinary Measures)由哈里逊·福特(Harrison Ford)及布兰登·费雪(Brendan Fraser)主演,于2010年上映。

相关

  • 前置胎盘前置胎盘(Placenta praevia)是指胎盘有植入于子宫壁内,但是位在子宫颈管开口(英语:Cervical canal)处或是邻近位置。症状包括在怀孕后半段的出血,血液多半是鲜红色,流血时不会疼痛。
  • 胃炎胃炎是指胃壁内部的发炎反应,有可能短促而剧烈,也可能是长期持续的过程。最常见的症状是上腹痛,其他可能症状包含恶心、呕吐、腹胀、食欲不振,以及心灼热;甚至有患者是没有症状的
  • 碳青霉烯类抗生素β-内酰胺类抗生素(Beta-lactam antibiotic)是一种种类很广的抗生素,其中包括青霉素及其衍生物、头孢菌素、单酰胺环类(英语:monobactam)、碳青霉烯和青霉烯类酶抑制剂等。基本上
  • 泛昔洛韦泛昔洛韦(Famciclovir)是第二代开环核苷类抗病毒药,主要用于疱疹病毒感染,尤其是带状疱疹。泛昔洛韦为喷昔洛韦前药,在肠壁和肝脏经酶转化为喷昔洛韦。泛昔洛韦常用于带状疱疹治
  • 科尔萨科夫综合征科尔萨科夫氏症候群(Korsakoff's syndrome),又称健忘综合征,为一种大脑缺乏硫胺(维生素B1)而引起的精神障碍。其疾病由俄国神经学家谢尔盖·科尔萨科夫最先发现而命名。科尔萨科夫
  • 核碎裂核破裂(核碎裂,英语:Karyorrhexis)是垂死细胞的核的破坏性碎片化,染色质不规则地散布在细胞质内。经常在固缩之后发生,核破裂之后会发生核溶解,都可能是细胞程序性死亡和坏死的结果
  • 头孢匹胺头孢匹胺也称为“头孢吡胺”“头孢吡四唑”或“甲吡唑头孢菌素”,是一种第三代头孢菌素。此抗生素对革兰氏阳性菌(包括葡萄球菌、链球菌、消化球菌等)具有很强的抗菌作用,对绿脓
  • 双翅目双翅目(学名:Diptera)包括蚊、蝇、虻等昆虫,约有8.5万种,是昆虫纲中居于鞘翅目、鳞翅目和膜翅目之后的第四大目。除了在南极洲之外,在全世界都很普遍。其中某些种类是传播疾病给人
  • 新美鞭菌门新美鞭菌门是厌氧性真菌的一门,发现于食草动物的消化道中。它只包括一纲、一目、一科,目前已知6属。新美鞭菌门的真菌为Orpin于1975年首次根据绵羊的瘤胃中发现的运动细胞所描
  • 茶渍纲茶渍纲(学名:Lecanoromycetes)是子囊菌门盘菌亚门的一个纲,包含约九成的已知地衣真菌,其下共有14个目,种类达上万种,是真菌界中物种数最多的纲之一。本纲中的地衣在陆域生态系中扮