首页 >
庞贝氏症
✍ dations ◷ 2025-04-03 16:34:59 #庞贝氏症
庞贝氏症(英语:Pompe disease),又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency, AMD)或糖原贮积症第二型(glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II),是一种罕见疾病,成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解糖原,无法分解的糖原会累积在溶酶体内,导致肌肉无力,心脏扩大等病因。庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种,刚出生的婴儿若得此病症,通常活不过1~2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种自体隐性遗传。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病(metabolic muscle disease)也属于溶小体储积症(lysosomal storage disease, LSD)。庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令,包括酵素GAA的生成。庞贝氏症患者,因为基因有缺陷而使得GAA产量不足,甚至一点也没有。或者,某些病患其实含有足量的酵素,但是其GAA并未具有应有的功能。每个人的基因都有二组,一组遗传自母亲,另一组则得自于父亲。如果您记得这一点,就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种自体隐性遗传。自体意指GAA基因位于22对常染色体其中的一对上,隐性则表示要表现此疾病,人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者(carrier),通常都不会产生此疾病的症状。但是双亲都是带因者,并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因“随机乐透”的组合下,当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩,就有四种可能的结果。当双亲都是带因者时,在每一次怀孕中,他们的小孩有25%(四种可能中有一种)的机会遗传到二个不正常的基因并在出生时即患有庞贝氏症。但是相同的几率下,他们的小孩也可能遗传到二个正常的基因,而且不会罹病。如果他们的小孩只遗传到一个不正常的基因,那么这个小孩将成为此疾病的带因者。这种情况有50%(四种可能中有二种)的机会会发生。带因者通常是健康的,因为一个正常的基因仍能产生足够的GAA,而可以正常地切断堆积在溶酶体的糖原。庞贝氏症的遗传与性别无关,男性与女性都一样会罹病。虽然庞贝氏症在出生时就存在,症状并不会即刻就表现出来。因此根据发病的年龄,庞贝氏症病人被分为两大类:婴儿型与晚发型。据估计出生时即患有庞贝氏症的病人中,大约有三分之一为婴儿型,其余即为晚发型,有些甚至到晚年才发病。全球新生儿罹患几率约在1:40000或0.0025%左右,但不同的地区则有所差异,例如在非洲裔的美国人中,发生率估计略高,约为1:14000;而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一。在美国确实的流行率仍未知,估计应有数千人。这些数据的结果显示庞贝氏症是罕见疾病,在美国罹病人数低于200,000人以下;在欧洲每10,000人中少于5个人以下罹病,则被视为罕见疾病。因为庞贝氏症常被误认为其他较常见的疾病,而被误诊,因此患有此病的病患人数极可能多于目前的估计值。此外,世界上缺乏先进的诊断技术的某些区域,也可能无法诊断出如此复杂的疾病。2006年4月28日,由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队,经过长达15年之研究,研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物“Myozyme”,并获欧洲药品管理局(EMEA)及美国食品暨药物管理局(FDA)核准上市。此药的诞生历程被美国记者姬塔·阿南德(Geeta Anand)写成小说《孩子,我要你活下去!》(The Cure,ISBN 9789861208190(中文版);ISBN 9780060734398(英文版)),并改编为电影《爱的代价》(Extraordinary Measures)由哈里逊·福特(Harrison Ford)及布兰登·费雪(Brendan Fraser)主演,于2010年上映。
相关
- 喉头炎喉炎(Laryngitis)是描述喉部发炎的现象。喉为人体主要的发声构造,喉炎常见症状包含声音沙哑(英语:hoarse voice)、发烧、咳嗽、前颈疼痛,以及吞咽困难。症状通常会持续两周。喉炎可
- 词汇词汇是一种语言里所有的(或特定范围的)词和短语(即词语)的总和。例如汉语词汇、英语词汇或一般词汇、基本词汇、文言词汇、方言词汇等。还可以指某一个人或某一作品所用的词和短
- 整体词整体关系(英语:Holonymy)是一种语义关联。如果 A 是 B 的一部分,或 A 是 B 集合的成员,则称 B 是 A 的整体词,A 是 B 的分体词。例如,“树”是“树皮”的整体词,也是“树干”、“树
- 骨赘骨赘(英语:osteophytes,由字根:osteo- “骨”和 -phyte“增生”组成),俗称骨刺(英语:bony spur),是沿着关节边缘形成的外生骨赘(英语:exostosis)(骨化突出)。勿与著骨点增生(英语:enthesophyt
- 生物分类总表这个列表以NCBI Taxonomy上的分类为基础。包含嗜盐菌、一些超嗜热菌、嗜酸菌等。包含放线菌、衣原体、支原体、立克次体等。包含绿藻、轮藻、苔藓植物、蕨类植物、种子植物
- 冠心病冠状动脉疾病(英语:coronary artery disease, CAD)又称为缺血性心脏病或简称冠心病(英语:ischemic heart disease, IHD)、冠状动脉粥状硬化心脏病、冠状动脉粥状硬化心血管疾病(英
- 情绪障碍情感障碍,亦称情绪障碍、心境障碍、情感性疾患,是精神疾病诊断与统计手册(DSM IV TR) 中,对于诊断患疾的归类。此类患疾的特点在于人心情上的混乱不安。在国际疾病与相关健康问题
- DICOM医疗数位影像传输协定(DICOM,Digital Imaging and Communications in Medicine)是一组通用的标准协定,在对于医学影像的处理、储存、打印、传输上。它包含了档案格式的定义及网
- 古生代古生代(Paleozoic,符号PZ)是地质时代中的一个代,开始于同位素年龄542±0.3百万年(Ma),结束于251±0.4Ma。古生代是显生宙的第一个代,上一个代是元古宙的新元古代,下一个代是中生代。
- 转录因子在分子生物学中,转录因子(英语:Transcription factor)是指能够结合在某基因上游特异核苷酸序列上的蛋白质,这些蛋白质能调控其基因的转录。方法是转录因子可以调控核糖核酸聚合酶