假性醛固酮减少症1AR

✍ dations ◷ 2025-02-23 10:18:37 #假性醛固酮减少症1AR

假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism，PHA），是一种症状类似醛固酮减少症的病症，系肇因于机体对醛固酮无法作出反应，负反馈调节抑制机制缺陷，导致醛固酮含量异常。1958年，Cheek和Perry首次描述了此种综合征。后来，儿科内分泌学家Aaron Hanukoglu称，假性醛固酮减少症有两种形态，遗传模式不同：一种是常染色体显性遗传的肾形态，主要表现为盐分自肾流失；另一种则是常染色体隐性遗传的多系统形态，表现为盐分自肾、肺、汗和唾液腺流失。此二种统称Ⅰ型假性醛固酮减少症。醛固酮反应异常的遗传缺陷至少有以下两种可能：1.与醛固酮结合的盐皮质激素受体突变，或2.醛固酮所调节的基因突变。对Ⅰ型假性醛固酮减少症患者进行的分析排除了第一种可能性。后来，人们发现Ⅰ型假性醛固酮减少症是由基因SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G突变导致的，这三个基因分别编码上皮钠通道亚基α、β和γ。PHA2，即Ⅱ型假性醛固酮减少症，又名家族性高钾血症或戈登综合征，由Gordon于1986年首次描述，病因为潜在遗传缺陷导致肾脏远端小管氯化钠重吸收增加，进而导致体积膨胀、高血压、肾素水平降低。与Ⅰ型存在醛固酮抗性不同，Ⅱ型体积膨胀导致醛固酮水平降低。临床特征为高血压、高血钾、代谢性酸中毒（英语：metabolic acidosis），但肾功能正常。Ⅰ型严重患者治疗需要较多氯化钠。相反，Ⅱ型患者需要限制盐分，并使用噻嗪利尿剂阻断氯化钠重吸收，使血压、血钾水平恢复正常。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

原虫传染原虫传染是指由以前归类于原生动物界的生物引起的寄生虫病。传统上统称为“原生动物”的物种彼此之间并不密切相关，只有表面上的相似性（如都是真核生物和单细胞生物，具有移动性
疟原虫疟原虫属（Plasmodium）是一类单细胞、寄生性的囊泡虫。本属生物通称为疟原虫。本属生物中有五种疟原虫会使人类感染疟疾，包括恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）、三日疟原虫（Plasm
粘膜黏膜是生物体（口腔、器官、胃、肠、尿道等器官里面）中由上皮组织和结缔组织构成的膜状结构。其结缔组织部分被称为固有层，其上皮组织部分被称为上皮，内有血管和神经，能分泌黏液。
梭杆菌门梭杆菌门(Fusobacteria)是一个小类群的革兰氏阴性细菌。其中梭杆菌属（Fusobacterium）常见于消化道，是口腔菌群之一，也可导致一些疾病。今年10月份，两个研究小组发布了几乎相同的
遗传密码遗传密码（英文：Genetic code）是一组规则，将DNA或mRNA序列以三个核苷酸为一组的密码子转译为蛋白质的氨基酸序列，以用于蛋白质合成。几乎所有的生物都使用同样的遗传密码，称为标准
链霉素链霉素是一种抗生素，为第一个氨基糖苷类抗生素，也是第一个应用于治疗肺结核的抗生素。是从革兰氏阳性的放线菌灰色链霉菌培养液中分离出来的抗菌素。其硫酸盐为白色或微黄色粉
流感病毒甲型流行性感冒病毒属(Influenzavirus A) 乙型流行性感冒病毒属(Influenzavirus B) 丙型流行性感冒病毒属(Influenzavirus C)流行性感冒病毒，简称流感病毒，是一种造成人类及动
X射线晶体学X射线晶体学是一门利用X射线来研究晶体中原子排列的学科。更准确地说，利用电子对X射线的散射作用，X射线晶体学可以获得晶体中电子密度的分布情况，再从中分析获得关于原子位置和
库鲁病库鲁病（英语：Kuru），是一种不可治愈的退化性人类传染性海绵状脑病（Transmissible spongiform encephalopathy），一般认为其病原体为普里昂蛋白（朊毒体），与克雅二氏病类似。症状主要有头
吞咽困难吞咽障碍（dysphagia）是描述在吞咽时出现困难的医学术语，虽然归类在国际疾病分类-10症状与症候的次分类下，此术语有时会单独使用，有些有吞咽障碍的人并不知道自己有此困难。