假性醛固酮减少症1AR

✍ dations ◷ 2025-08-27 11:51:57 #假性醛固酮减少症1AR
假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism,PHA),是一种症状类似醛固酮减少症的病症,系肇因于机体对醛固酮无法作出反应,负反馈调节抑制机制缺陷,导致醛固酮含量异常。1958年,Cheek和Perry首次描述了此种综合征。后来,儿科内分泌学家Aaron Hanukoglu称,假性醛固酮减少症有两种形态,遗传模式不同:一种是常染色体显性遗传的肾形态,主要表现为盐分自肾流失;另一种则是常染色体隐性遗传的多系统形态,表现为盐分自肾、肺、汗和唾液腺流失。此二种统称Ⅰ型假性醛固酮减少症。醛固酮反应异常的遗传缺陷至少有以下两种可能:1.与醛固酮结合的盐皮质激素受体突变,或2.醛固酮所调节的基因突变。对Ⅰ型假性醛固酮减少症患者进行的分析排除了第一种可能性。后来,人们发现Ⅰ型假性醛固酮减少症是由基因SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G突变导致的,这三个基因分别编码上皮钠通道亚基α、β和γ。PHA2,即Ⅱ型假性醛固酮减少症,又名家族性高钾血症或戈登综合征,由Gordon于1986年首次描述,病因为潜在遗传缺陷导致肾脏远端小管氯化钠重吸收增加,进而导致体积膨胀、高血压、肾素水平降低。与Ⅰ型存在醛固酮抗性不同,Ⅱ型体积膨胀导致醛固酮水平降低。临床特征为高血压、高血钾、代谢性酸中毒(英语:metabolic acidosis),但肾功能正常。Ⅰ型严重患者治疗需要较多氯化钠。相反,Ⅱ型患者需要限制盐分,并使用噻嗪利尿剂阻断氯化钠重吸收,使血压、血钾水平恢复正常。医学导航:泌尿系统解剖/生理/发育/细胞病理/酸碱/先天/肿瘤、症状/齐名、尿液手术/注射、药物(G4B)、血检、尿检大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

  • 腺病毒腺病毒科(Adenoviridae)是一种中型大小的病毒,约90-100nm大,是一种无外套膜的二十面体双股DNA病毒,有核衣壳。腺病毒有四属:腺病毒主要感染多种脊椎动物,当中包括人类。腺病毒于195
  • American Thoracic Society美国胸腔学会(The American Thoracic Society,缩写: ATS),成立于1905年,是美国一个独立注册的、国际性、 以呼吸医学和重症监护医学医学为主的教育与科学组织。大约有18000学会成
  • 扁桃腺炎扁桃体炎(Tonsillitis),或称扁桃腺炎,通常会快速发病。扁桃体炎属于咽炎的一种。其症状包括咽喉痛、发烧、扁桃腺肿大、吞咽困难、颈部的淋巴结肿大(英语:Lymphadenopathy)。并发症
  • 叶绿体叶绿体(英语:chloroplast)是绿色植物和藻类等真核自养生物细胞中专业化亚单元的细胞器。其主要作用是进行光合作用,其中含有的光合色素叶绿素从太阳光捕获能量,并将其存储在能量
  • 德国– æ¬§æ´²ï¼ˆç»¿è‰²åŠæ·±ç°è‰²ï¼‰â€“ æ¬§ç›Ÿï¼ˆç»¿è‰²ï¼‰  —德æ„å¿—è”邦共和å›
  • 着色菌目着色菌科 外硫红螺菌科 盐硫杆状菌科着色菌目(学名:Chromatiales)是变形菌门下的一类能够进行光合作用的细菌,也被称为紫硫菌(purple sulfur bacteria)。着色菌目的细菌是厌氧生物
  • δ-变形菌纲详见细菌分类表δ-变形菌要么寻常脱硫弧菌是变形菌中的一类,与ε-变形菌关系最近。医学导航:病菌细菌(分类)gr+f/gr+a(t)/gr-p(c/gr-o药物(J1p、w、n、m、疫苗)
  • 荷兰é¢ç§¯æµ·å°”å¾·å…°çœ(仅陆地é¢ç§¯)以下资讯是以2019年估计国家领袖国å†
  • 甲亢性周期性麻痹1甲状腺毒性周期性麻痹症(英语:Thyrotoxic periodic paralysis,简称TPP)是一种因甲状腺机能亢进引起的病况,特征是病发时会有肌肉无力(英语:Muscle weakness)的症状。症状发作时一般
  • 阵发性剧痛症阵发性剧痛症(英语:paroxysmal extreme pain disorder、PEPD)是一种常染色体显性遗传的疼痛性疾病,症状为无征兆的突发性烧灼痛,伴有皮肤潮红,一般发生在直肠、下颌和眼部。阵发性