假性醛固酮减少症1AR

✍ dations ◷ 2025-06-06 13:56:30 #假性醛固酮减少症1AR
假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism,PHA),是一种症状类似醛固酮减少症的病症,系肇因于机体对醛固酮无法作出反应,负反馈调节抑制机制缺陷,导致醛固酮含量异常。1958年,Cheek和Perry首次描述了此种综合征。后来,儿科内分泌学家Aaron Hanukoglu称,假性醛固酮减少症有两种形态,遗传模式不同:一种是常染色体显性遗传的肾形态,主要表现为盐分自肾流失;另一种则是常染色体隐性遗传的多系统形态,表现为盐分自肾、肺、汗和唾液腺流失。此二种统称Ⅰ型假性醛固酮减少症。醛固酮反应异常的遗传缺陷至少有以下两种可能:1.与醛固酮结合的盐皮质激素受体突变,或2.醛固酮所调节的基因突变。对Ⅰ型假性醛固酮减少症患者进行的分析排除了第一种可能性。后来,人们发现Ⅰ型假性醛固酮减少症是由基因SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G突变导致的,这三个基因分别编码上皮钠通道亚基α、β和γ。PHA2,即Ⅱ型假性醛固酮减少症,又名家族性高钾血症或戈登综合征,由Gordon于1986年首次描述,病因为潜在遗传缺陷导致肾脏远端小管氯化钠重吸收增加,进而导致体积膨胀、高血压、肾素水平降低。与Ⅰ型存在醛固酮抗性不同,Ⅱ型体积膨胀导致醛固酮水平降低。临床特征为高血压、高血钾、代谢性酸中毒(英语:metabolic acidosis),但肾功能正常。Ⅰ型严重患者治疗需要较多氯化钠。相反,Ⅱ型患者需要限制盐分,并使用噻嗪利尿剂阻断氯化钠重吸收,使血压、血钾水平恢复正常。医学导航:泌尿系统解剖/生理/发育/细胞病理/酸碱/先天/肿瘤、症状/齐名、尿液手术/注射、药物(G4B)、血检、尿检大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

  • OO00-O08 流产结局的妊娠O10-O16 妊娠、分娩和产褥期的水肿、蛋白尿和高血压疾患O20-O29 主要与妊娠有关的其他孕产妇疾患O30-O48 与胎儿和羊膜腔及可能的分娩问题有关的孕产
  • 反义词反义词或相反词是语言学上的现象,指的是某一对字或单词具有相反意义或定义,如“有”和“无”、“爱”和“恨”、“冷”和“热”都是反义词。一种语言中的所有词汇不一定都有对
  • 矫形外科骨科即骨外科,也被称为矫形外科(英语:Orthopedic surgery 或 Orthopaedics,美式英文:Orthopedics)是使用手术和非手术的方法来治疗肌肉骨骼系统创伤、脊柱损伤、运动损伤、退行性
  • 纳米比亚嗜硫珠菌Template:Taxobox and拆除 纳米比亚嗜硫珠菌(Thiomargarita namibiensis)为革兰氏阴性的球状变形菌,发现于纳米比亚大陆架的海洋沉淀物中。它是目前发现最大的细菌,半径0.1~0.3 
  • 瘟病毒边界病病毒 牛病毒性腹泻病毒1 牛病毒性腹泻病毒2 古典猪瘟病毒瘟疫病毒属(Pestivirus)是黄病毒科的一个属。瘟疫病毒属的病毒主要感染哺乳动物,包括牛科和猪科的动物。瘟疫病
  • 在立体几何中,立体几何体的边界被称作面或表面,更严谨地说,面是立体几何体的一个平坦表面,而不平坦的面通常称为曲面,而所有表面的总和称为表面积。在高维度几何以及高维的多胞形
  • 婴儿死亡率婴儿死亡率(英语:infant mortality rate,缩写为IMR)是指每1000名活产儿中在一岁前死亡的人口数。这个比率是衡量一个国家健康水平的指标。由于婴儿死亡率只统计一岁以下的数据,
  • 胆汁胆汁(英文Bile)是由大多数脊椎动物的肝细胞分泌出的一种汁液。肝脏持续分泌出胆汁,存放于胆囊内,然后在进食时把胆汁经胆总管释放入小肠帮助消化脂肪。胆汁的主要作用是乳化脂质
  • 睾丸睾丸,俗称蛋,是雄性动物生殖器官及生殖腺的一部分。是女性卵巢的同源器官。主要作用是产生精子和分泌雄性激素(主要是睾酮)。睾酮的分泌是由脑垂腺前叶分泌的黄体成长激素所控制
  • 精液精液(英语:Semen),闽å—è¯ã€æ½®æ±•è¯å«åšâ€œæ½²â€ï¼ˆè¯»éŸ³ï¼šsiâu),而