假性醛固酮减少症1AR

✍ dations ◷ 2025-05-14 19:47:28 #假性醛固酮减少症1AR

假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism，PHA），是一种症状类似醛固酮减少症的病症，系肇因于机体对醛固酮无法作出反应，负反馈调节抑制机制缺陷，导致醛固酮含量异常。1958年，Cheek和Perry首次描述了此种综合征。后来，儿科内分泌学家Aaron Hanukoglu称，假性醛固酮减少症有两种形态，遗传模式不同：一种是常染色体显性遗传的肾形态，主要表现为盐分自肾流失；另一种则是常染色体隐性遗传的多系统形态，表现为盐分自肾、肺、汗和唾液腺流失。此二种统称Ⅰ型假性醛固酮减少症。醛固酮反应异常的遗传缺陷至少有以下两种可能：1.与醛固酮结合的盐皮质激素受体突变，或2.醛固酮所调节的基因突变。对Ⅰ型假性醛固酮减少症患者进行的分析排除了第一种可能性。后来，人们发现Ⅰ型假性醛固酮减少症是由基因SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G突变导致的，这三个基因分别编码上皮钠通道亚基α、β和γ。PHA2，即Ⅱ型假性醛固酮减少症，又名家族性高钾血症或戈登综合征，由Gordon于1986年首次描述，病因为潜在遗传缺陷导致肾脏远端小管氯化钠重吸收增加，进而导致体积膨胀、高血压、肾素水平降低。与Ⅰ型存在醛固酮抗性不同，Ⅱ型体积膨胀导致醛固酮水平降低。临床特征为高血压、高血钾、代谢性酸中毒（英语：metabolic acidosis），但肾功能正常。Ⅰ型严重患者治疗需要较多氯化钠。相反，Ⅱ型患者需要限制盐分，并使用噻嗪利尿剂阻断氯化钠重吸收，使血压、血钾水平恢复正常。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

生命征象生命体征（英语：Vital signs），或称生命迹象，医学术语，是一组4到6个最重要的人体基本生理功能(维持生命)的表征。这些测量结果被用于评估个体的身体健康，提供潜在疾病的线索，并显示出
汉斯·克里斯蒂安·革兰汉斯·克里斯蒂安·革兰（丹麦语：Hans Christian Gram，1853年9月13日－1938年11月14日），丹麦细菌学家。革兰氏染色法的发明人。1853年9月13日，革兰生于丹麦首都哥本哈根。早年在哥本
神经内科人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学神经内科（neurology）是医学的一个分支，专
椅子椅，无靠背的称为凳，是一件用来坐的家具，为脚物家具的一种，一般包括一个座位、椅背，有时还包括扶手，通常会有椅脚使座位高于地面。当椅子坐久后坐垫便会热。其他和椅相类似的东西
呼吸窘迫呼吸困难（拉丁语：Dyspnea或Dyspnoea）、呼吸急促或空气饥是患者一种自觉症状，病人一般可自己觉察到呼吸困难，但外界不易观察出来。一般而言重体力劳动等带来的呼吸困难是正常症状，
梭杆菌门梭杆菌门(Fusobacteria)是一个小类群的革兰氏阴性细菌。其中梭杆菌属（Fusobacterium）常见于消化道，是口腔菌群之一，也可导致一些疾病。今年10月份，两个研究小组发布了几乎相同的
查理斯·尚柏朗查理斯·尚柏朗（Charles Chamberland，1851年3月12日-1908年5月2日）是一位法国微生物学家。1884年，他发明了现在称作尚柏朗滤器的过滤设备。该滤器有比细菌直径还小的孔洞，这样便
痘病毒亚科痘病毒脊索亚科(Chordopoxvirinae) 正痘病毒属(Orthopoxvirus) 副痘病毒属(Parapoxvirus) 禽痘病毒属(Avipoxvirus) 山羊痘病毒属(Capripoxvi
布尼亚病毒目沙状病毒科汉他病毒科内罗毕病毒科（英语：Nairoviridae）番茄斑萎病病毒科（英语：Tospoviridae） Phenuiviridae（英语：Phenuiviridae）本雅病毒目（Bunyavirales），又译为布尼亚病毒目，属于有
家畜家畜一般是指由人类饲养驯化，且可以人为控制其繁殖的动物，一般用于食用、劳役、毛皮、宠物、实验等功能。另一种较狭义的家畜，是指相对于鸟类动物的家禽而言的哺乳类动物，亦即将