假性醛固酮减少症1AR

✍ dations ◷ 2025-06-26 18:12:20 #假性醛固酮减少症1AR
假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism,PHA),是一种症状类似醛固酮减少症的病症,系肇因于机体对醛固酮无法作出反应,负反馈调节抑制机制缺陷,导致醛固酮含量异常。1958年,Cheek和Perry首次描述了此种综合征。后来,儿科内分泌学家Aaron Hanukoglu称,假性醛固酮减少症有两种形态,遗传模式不同:一种是常染色体显性遗传的肾形态,主要表现为盐分自肾流失;另一种则是常染色体隐性遗传的多系统形态,表现为盐分自肾、肺、汗和唾液腺流失。此二种统称Ⅰ型假性醛固酮减少症。醛固酮反应异常的遗传缺陷至少有以下两种可能:1.与醛固酮结合的盐皮质激素受体突变,或2.醛固酮所调节的基因突变。对Ⅰ型假性醛固酮减少症患者进行的分析排除了第一种可能性。后来,人们发现Ⅰ型假性醛固酮减少症是由基因SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G突变导致的,这三个基因分别编码上皮钠通道亚基α、β和γ。PHA2,即Ⅱ型假性醛固酮减少症,又名家族性高钾血症或戈登综合征,由Gordon于1986年首次描述,病因为潜在遗传缺陷导致肾脏远端小管氯化钠重吸收增加,进而导致体积膨胀、高血压、肾素水平降低。与Ⅰ型存在醛固酮抗性不同,Ⅱ型体积膨胀导致醛固酮水平降低。临床特征为高血压、高血钾、代谢性酸中毒(英语:metabolic acidosis),但肾功能正常。Ⅰ型严重患者治疗需要较多氯化钠。相反,Ⅱ型患者需要限制盐分,并使用噻嗪利尿剂阻断氯化钠重吸收,使血压、血钾水平恢复正常。医学导航:泌尿系统解剖/生理/发育/细胞病理/酸碱/先天/肿瘤、症状/齐名、尿液手术/注射、药物(G4B)、血检、尿检大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

  • 10的百科知识|10的意思解释|10是什么意思国际疾病伤害及死因分类标准第十版(英语:The International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision,ICD-10)是世界卫生组织依据疾
  • 流行病学人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学流行病学是一门探讨影响人类群体健康
  • 黑猩猩黑猩猩(学名:Pan troglodytes)是黑猩猩属下的两个物种之一,另一种是倭黑猩猩(Bonobo (Pan paniscus))。根据黑猩猩基因组计划的研究结果,黑猩猩和倭黑猩猩与人类具有较高的基因相似
  • 原核生物原核生物(英文:prokaryote)是通常由单一原核细胞形成的生物。相对于真核细胞,原核细胞一般没有细胞内膜、没有核膜包裹的成型细胞核,细胞内无染色体,DNA链未螺旋化,并以游离的形成
  • 酱油.mw-parser-output .han-nom{font-family:"Nom Na Tong","Han-Nom Gothic","Han-Nom Ming","HAN NOM A","HAN NOM B","Ming-Lt-HKSCS-UNI-H","Ming-Lt-HKSCS-ExtB","FZKaiT-
  • 动物学动物学人类学 · 人与动物关系学 蜜蜂学 · 节肢动物学 医学节肢动物学 · 鲸类学 贝类学 · 昆虫学 动物行为学 · 蠕虫学 两栖爬行动物学 · 鱼类学 软体动物学 · 哺乳动
  • 动物界è§å†…文动物是多细èƒçœŸæ ¸ç”Ÿå‘½ä½“中的一大类群,统称为动物界ã
  • NAGN-乙酰葡糖胺(GlcNAc;NAG)是葡糖胺的N-乙酰衍生物,分子式C8H15NO6。NAG与NAM为组成细菌细胞壁的单体,与葡糖醛酸为透明质酸的单体。NAG也是甲壳素的聚合单体。细菌疾病 · 科莱
  • 孔道蛋白结构 / ECOD2fgrA:21-351 2fgqX:20-351 1pho :27-351 1iivA:27-378 1osmA:27-363 1opfD:28-362 1mpf :28-362 2omf :28-362 1gfm :28-362 1hxuA:28-362
  • 转座子转座子(英语:Transposon,亦称为转座元件,跳跃子)是一类DNA序列,它们能够在基因组中通过转录或逆转录,在内切酶(Nuclease)的作用下,在其他基因座上出现。转座子的这种行为,与假基因(Pseud