遗传性果糖不耐症

✍ dations ◷ 2025-06-08 10:18:21 #遗传病,遗传性糖代谢缺陷

遗传性果糖不耐症是一种遗传病,其会导致患者缺乏醛缩酵素,由此无法将果糖-1-磷酸转变成为甘油醛,无法行成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸,并造成果糖-1-磷酸堆积。

此遗传病的发生率不明,极为罕见,而患者不进食果糖亦不会产生任何问题。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父因皆带有缺陷基因,则下一代不分性别皆有4分之1几率遗传。

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