遗传性果糖不耐症

✍ dations ◷ 2025-08-16 19:22:18 #遗传病,遗传性糖代谢缺陷

遗传性果糖不耐症是一种遗传病,其会导致患者缺乏醛缩酵素,由此无法将果糖-1-磷酸转变成为甘油醛,无法行成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸,并造成果糖-1-磷酸堆积。

此遗传病的发生率不明,极为罕见,而患者不进食果糖亦不会产生任何问题。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父因皆带有缺陷基因,则下一代不分性别皆有4分之1几率遗传。

相关

  • 环己巴比妥环己巴比妥(Hexobarbital、hexobarbitone)是一种具有镇静和催眠效果的巴比妥衍生物。在20世纪40至50年代用于外科手术麻醉,因为它起效快、催睡时间短并且代谢迅速。但使用环
  • 侏罗纪侏罗纪(Jurassic,符号J)是一个地质年代,界于三叠纪和白垩纪之间,约2亿零130万年前(误差值为60万年)到1亿4500万年前(误差值为400万年)。侏罗纪是中生代的第二个纪,开始于三叠纪-侏罗纪
  • 五股坐标:25°04′58″N 121°26′17″E / 25.082743°N 121.438156°E / 25.082743; 121.438156五股区是中华民国新北市所辖29个市辖区之一,也是台北都会区的卫星城市之一,位于新
  • 勲一等旭日大绶章勋一等旭日大绶章为日本国之勋章。依据1875年(明治8年)4月10日勋章制定文件(明治8年太政官布告第54号)为基础而制定。大绶从右肩到左胁披垂,副章(勋二等旭日重光章之正章相同)佩带
  • 吉福德·平肖吉福德·平肖国家森林(英语:Gifford Pinchot National Forest)是座美国国家森林,位于美国华盛顿州南部,由美国国家森林局管辖。森林面积1.32 × 106英亩(5,300平方千米),沿着喀斯喀
  • 黑胡椒黑胡椒(学名:Piper nigrum),又名黑川,是胡椒属的开花藤本植物,果实在晒干后通常可作为香料和调味料使用。同样的果实还是白胡椒、红胡椒与绿胡椒的制作原料。黑胡椒原产于南印度,在
  • 相似数学上,相似指两个图形的形状完全相同。严格来说,若存在两个点的集,其中一个能透过放大缩小、平移或旋转等方式变成另一个,就说它们相似。两个图形相似,可以以一个“~”符号连接它
  • 加利福尼亚多明尼克大学加州多明尼克大学(Dominican University of California)是位于美国加利福尼亚州圣拉菲尔的一所私立大学,由多明我会创立于1890年,最初的目的是教育因淘金潮而搬迁至此的女性。19
  • 胡润胡润 (英语:Rupert Hoogewerf,1970年-),是“胡润百富榜”(一份仅涵盖中国大陆富豪的个人排行榜)的发行人 。在发行该排行榜前,他曾在安达信会计师事务所工作。他在1999年以独立研究者
  • 汪国真汪国真(1956年6月22日-2015年4月26日),中国大陆现代诗人,工作于中国艺术研究院。祖籍福建厦门,生于北京。毕业于暨南大学中文系。曾经做过工人。1985年开始进行诗歌的创作。1990年