先天性眼外肌纤维化

✍ dations ◷ 2025-05-12 06:38:45 #先天性眼外肌纤维化

先天性眼外肌纤维化是眼外肌无法控制眼球运动的症病,其通常会造成水平下20~30度的斜视、眼肌麻痹、眼睑下垂及弱视。

其发生率为未知。

遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传疾病,为第12对染色体上的KIF21A基因突变,造成Kinesin蛋白质异常。

罕见遗传疾病一点通

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