进行性神经性腓骨肌萎缩症

✍ dations ◷ 2025-02-01 10:45:57 #周围神经系统疾病,细胞支架缺陷,症候群,肌肉萎缩症,人名疾病

进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-马利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。

血脂异常: 肾上腺脑白质失养症

碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症

脂质沉积病: 法布瑞氏症

黏多糖贮积症: 亨特综合征

嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群

眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

保卫细胞保卫细胞是一对由植物表皮细胞特化而来的细胞，保卫细胞通常两两成对，构成一个气孔。保卫细胞具有细胞核，也具有叶绿体，可以行光合作用。双子叶植物的保卫细胞的形状通常呈现为半
动物分类表Rowland, 2001:海绵动物门 Spongiatia或Spongia下列各真后生动物均为格式起见而另起段落(包含基础真后生动物及两侧对称动物)有栉动物门、栉板动物门三叶动物门平板动物门、
蝇家蝇下目，俗作苍蝇、螥蝇或狂蝇，别名螐蝇、青蝇，为双翅目短角亚目昆虫的总称，全世界约有3000种；其幼虫称为蛆。成虫飞翔能力非常出色，可在空中固定盘旋，或在高速飞行中急剧转换方向
豚鼠系列《豚鼠》（日语：ギニーピッグ）是1980—90年代发行的六部争议性的日本恐怖电影，主要因前两部电影而闻名全球，因为制片人需要证明没有人真正受伤或被谋杀。制片人日野日出志的本意是
制造商主要的民用航空发动机生产厂商有：以下是从过去至今的飞行器引擎制造商列表。较重要的那些被显示为粗体。航空史 · 飞行器（制造商） · 飞行器发动机（制造商） · 旋翼机（制造商） ·
CL-20六硝基六氮杂异伍兹烷2,4,6,8,10,12-六硝基-2,4,6,8,10,12-六氮杂异伍兹烷，简称六硝基六氮杂异伍兹烷、HNIW，俗称CL-20，是具有笼型多环硝胺结构的一个高能量密度化合物，分子式为
桂枝麻黄各半汤桂枝麻黄各半汤即桂枝汤与麻黄汤各自剂量减半(精确而言是1/3的剂量)而合成之汤剂，故名桂枝麻黄各半汤。为治太阳症之药方，症状的表面上看，如得到疟疾般寒热交替发作，但发热时间
孔门十哲四配颜回 · 孟子 · 曾参 · 孔伋日本藤原惺窝 · 林罗山 · 室鸠巢新井白石 · 雨森芳洲朝鲜薛聪 · 权近 · 吉再 · 安珦 · 李穑李滉 · 王仁 · 李齐贤
披甲战士披甲战士(Man-at-arms，armsman 或 coistrel），用来指中世纪中期到文艺复兴时期的一名精通武艺，披全套盔甲乘马战斗的战士。他可能是骑士或贵族，也可能指他们的随从，或是他们指挥官
SCA5加州参议院第5号宪法修正案（SCA-5）于2012年12月3日由加州参议员爱德华·埃尔南德斯（Edward Hernandez）提交给加州参议院。这项倡议将要求选民考虑取消加州209号提案中禁止在加州