进行性神经性腓骨肌萎缩症

✍ dations ◷ 2025-04-25 18:06:44 #周围神经系统疾病,细胞支架缺陷,症候群,肌肉萎缩症,人名疾病

进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-马利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。

血脂异常: 肾上腺脑白质失养症

碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症

脂质沉积病: 法布瑞氏症

黏多糖贮积症: 亨特综合征

嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群

眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

矫形外科骨科即骨外科，也被称为矫形外科（英语：Orthopedic surgery 或 Orthopaedics，美式英文：Orthopedics）是使用手术和非手术的方法来治疗肌肉骨骼系统创伤、脊柱损伤、运动损伤、退行性
统计学统计学是在数据分析的基础上，研究测定、收集、整理、归纳和分析反映数据数据，以便给出正确消息的科学。这一门学科自17世纪中叶产生并逐步发展起来，它广泛地应用在各门学科，从自
麦芽糊精麦芽糊精（英语：Maltodextrin）是一种食物添加剂，属多糖的一种。以淀粉原料经酵素转化而成。麦芽糊精有乳化、增稠和填充作用，可改善生产食品的产品外观。
ACys1G96, 1R4C, 1TIJ, 3GAX, 3NX0, 3PS8, 3QRD, 3S67, 3SVA· protease binding · endopeptidase inhibitor activity · cysteine-type endopeptidase inhibitor activity
实证主义实证主义 · 反实证主义（英语：Antipositivism）结构主义 · 冲突理论中层理论 · 形式理论批判理论人口 · 团体 · 组织（英语：Organizational theory） · 社会化社会性
蓝玫瑰蓝玫瑰包含了转基因的玫瑰品种和染色后的玫瑰。自然界中并不存在蓝色的玫瑰。第一种转基因合成的蓝玫瑰品种，由日本三得利公司在2004年首次培育成功，该品种由于含有翠雀花素（一
号在中国传统文化中，人除了有名有字之外，有时亦会为自己取号，又称别号，别字。号是较正式的别名，以言意托志。受古代中国文化的影响，包括日本、韩国、越南等在内的东亚国家都有这样的
欧文加利福尼亚大学欧文分校（英语：University of California, Irvine；缩写：UCI 或 UC Irvine)，简称加州大学欧文分校，是一所位于美国加利福尼亚州欧文的公立研究型大学，它是加利福尼亚
微母微母是中古汉语中的一个声母，是三十六字母之一。属轻唇音，次浊音，一般构拟作唇齿鼻音.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Sego
国风国风，构成《诗经》的三大部分“风”、“雅”、“颂”中之“风”。“风”是乐曲的统称，国风即西周初年至春秋时代华夏诸侯国的乐歌。诗经中之国风共十五组，包括周南、召南、邶、