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面肩胛肱型肌营养不良症
✍ dations ◷ 2025-04-04 06:37:56 #面肩胛肱型肌营养不良症
面肩胛肱型肌营养不良症(英语:Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH),先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症,发病率7/100,000。双同源异型框4(DUX4)基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩胛肱型肌营养不良症。
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