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沃森综合征
✍ dations ◷ 2025-02-23 11:39:47 #沃森综合征
沃森综合征(Watson syndrome)是一种常染色体显性遗传病。以虹膜色素缺陷瘤、腋窝/腹股沟斑点和神经纤维瘤形成为特点。沃森综合征可能和引起Ⅰ型神经纤维瘤病的神经纤维瘤蛋白1拥有相同的等位基因。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)
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