骨髓增生性疾病

✍ dations ◷ 2025-06-28 03:03:19 #骨髓增生性疾病
骨髓增生性疾病(英语:myeloproliferative diseases, MPDs)或称骨髓增殖性肿瘤(英语:myeloproliferative neoplasms, MPNs),是一类骨髓增生过多细胞而形成的疾病。此类疾病与骨髓增生异常综合征或急性骨髓性白血病有关或产生,尽管骨髓增生性疾病在与其他疾病相比有更良好预后。1951年,血液学家威廉·达莫夏科(英语:William Dameshek)(William Dameshek)首先提出了这一定义。在最近的世界卫生组织定义中,此类疾病更多被命名为骨髓增殖性肿瘤(英语:myeloproliferative neoplasms, MPNs),这反映出此类疾病的主要原因是更深层的基因突变。尽管每一种恶性肿瘤都与其他癌症不同,骨髓增生性疾病仍然被视为恶性血液肿瘤(英语:Hematological malignancy)之列。有四类主要的骨髓增殖性肿瘤,其中主要分类以费城染色体的出现与否。在2001年,世界卫生组织将“慢性嗜酸细胞白血病(英语:chronic eosinophilic leukemia)或嗜酸性粒细胞增多症”和慢性中性粒细胞白血病(英语:chronic neutrophilic leukemia)归类为“慢性骨髓增殖性疾病”。所有的骨髓增生性疾病都因骨髓系统中前体淋巴细胞变异引起。这些淋巴细胞会产生一系列相似疾病,包括淋巴组织增殖性疾病(英语:lymphoproliferative disorder)(急性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、慢性粒细胞白血病和多发性骨髓瘤)。绝大多数原因均与一个激活的JAK2或MPL突变有关。一个更小子集也包括一类突变,包括在LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1或EZH2基因组中。关于此类突变的病理研究仍在进行中。96%的真性红细胞增多症(英语:Polycythemia vera)患者均有一个在JAK2基因组第14外显子的V617F位置突变。一类基于骨髓增生性疾病的特征而制定的诊断方法包括有:红细胞质量测定(针对红血球增多症)、骨髓穿刺、骨髓活检、动脉血氧饱和度、碳氧血红蛋白水平、嗜中性粒细胞碱性磷酸酶水平、维生素B12结合力以及血清尿酸检查。根据世界卫生组织造血和淋巴肿瘤的分类,骨髓增生性疾病分为依诊断特征分为以下几类:两个染色体(9号染色体与22号染色体)发生易位,此导致在22号染色体的BCR基因与9号染色体的ABL基因相融合,有三种类型: a. u-BCR-ABL (p230):慢性粒细胞性白血病伴有中性细胞及嗜碱细胞增多 b. minor-BCR-ABL (p190):慢性粒细胞性白血病有恶化倾向转移为急性骨髓性白血病(ALL),伴有急性骨髓性白血病前期症状 c. major-BCR-ABL (p210): 常规断点超过50%的患者均伴有JAK2基因(英语:JAK2)突变;超过5%的患者伴有MPL基因(血小板生成素受体)突变。 a. 细胞期 - 巨核细胞增加伴有集群网状纤维化以及成熟期三色纤维,髓样前体细胞增加 b. 纤维化期 - 胶原纤维,缺乏骨髓质超过80%的患者伴有JAK2基因(英语:JAK2)突变 a. 细胞期 - 巨核细胞增加伴有集群网状纤维化以及成熟期三色纤维,骨髓及红细胞前体细胞增加 b. 纤维化期 - 胶原纤维,缺乏骨髓质超过20%的患者均伴有JAK2基因(英语:JAK2)突变;超过15%的患者伴有MPL基因(血小板生成素受体)突变。 a. 细胞期 - 巨核细胞增加伴有纤维化,在其他骨髓质中也有此类增加 b. 纤维化期 - 胶原纤维,缺乏骨髓质根据特殊的基因突变和病人的骨髓纤维化情况,这些诊断仍须作出针对性的修改调整。在2005年,JAK2 V617F基因突变的发现,解释了一类常见的病理问题,即费城染色体呈阴性时的一类骨髓增生性疾病。现在临床实验的药物疗法未能提供一个有效的针对骨髓增生性疾病方法。现有针对原发性血小板增多症和红细胞增多症的办法是阻止急性出血综合症状;针对骨髓纤维化的方法包括有缓解贫血、脾肿大及其他症状。低剂量的阿司匹林对原发性血小板增多症和红细胞增多症有效。酪氨酸激酶抑制剂则用于提高慢性粒细胞性白血病患者的控制预后。近期一个JAK2抑制剂被批准用于原发性骨髓纤维化的治疗中,此类抑制剂仍然尝试治疗其他骨髓增生性疾病。脊骨神经医学 也是一个可以帮助原发性骨髓纤维化的痛症治疗

相关

  • 过敏原过敏原(英语:allergen,又称为变应原、过敏物、致敏原、致敏物)是指能引起过敏的物质。严格地说,过敏原是一种能促进在特应性个体发生I型超敏反应的非寄生抗原。尘螨的排泄物、花
  • 甲沟炎甲沟炎(英语:Paronychia),俗称“冻甲”、“指沟炎”,为甲床炎(Onychia)的一种。意指指甲周围组织,包括两侧的旁甲沟和底部近侧甲沟的发炎,一般症状为红、肿、痛,严重时会有化脓现象。
  • 塞法迪犹太人塞法迪犹太人(西班牙语:Sefardí,希伯来语:סְפָרַדִּי,提比里安注音法:Səp̄āraddî),指在十五世纪被驱逐前那些祖籍伊比利半岛,遵守西班牙裔犹太人生活习惯的犹太人,是犹
  • 大麻属大麻属(学名:Cannabis),是蔷薇目大麻科的一属,其该属内的物种,常见说法只列出寻常大麻(Cannabis sativa)一种,也有将印度大麻(Cannabis indica)、莠草大麻(Cannabis ruderalis)也并列为大
  • ΣSigma(大写Σ,小写σ,中文音译:西格马),是第十八个希腊字母。在现代的希腊数字代表200。在希腊语中,若一个单字的最末一个字母是小写sigma,要把该字母写成 ς,此字母又称final sigma(U
  • 星期三星期三,又称礼拜三或周三。是指一周中星期二之后、星期四之前的那一天。星期三是一周的第四天,星期三的拉丁语名字是dies Mercurii,即水星日或墨邱利日;法语是mercredi,西班牙语
  • 理查德·勒纳理查德·A·勒纳(英语:Richard Alan Lerner,1938年8月26日-),美国化学家,主要以催化抗体方面的研究知名。他曾任斯克里普斯研究所主席,现在是加利福尼亚州拉霍亚斯卡格斯(Skaggs)化学
  • 单核巨噬细胞巨噬细胞(英语:macrophage,缩写为mφ)是一种位于组织内的白细胞,源自单核细胞,而单核细胞又来源于骨髓中的前体细胞。巨噬细胞和单核细胞皆为吞噬细胞,在脊椎动物体内参与非特异性
  • 李 林李林(1961年5月-),中国生物化学家。中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所研究员。生于江苏南京,原籍山东荣成。1983年毕业于南京大学生物系,1989年于中国科学
  • 3D3D可以指: